Ιδιαίτερα αυξημένος είναι ο αριθμός των φορέων και ασθενών της νόσου της Αταξίας του Φρίντριχ στην Πάφο, και ιδιαίτερα στα χωριά Κάθηκας και Αρόδες, όπως δήλωσε στο ΚΥΠΕ η γιατρός Αννίτα Κολνάκου, υπεύθυνη της κλινικής Θαλασσαιμίας στο Γενικό Νοσοκομείο Πάφου.
Πρόκειται για μια γενετική χρόνια ανίατη κληρονομική πάθηση, που επηρεάζει κυρίως τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό και τα περιφερειακά νεύρα. Σύμφωνα με την κ. Κολνάκου η νόσος μεταφέρθηκε στην Πάφο από τους Σταυροφόρους, κατά τη διάρκεια της τρίτης Σταυροφορίας.
Η κ. Κολνάκου επεσήμανε πως τα 2/3 των πασχόντων κατάγονται από την επαρχία Πάφου, σημειώνοντας πως πριν λίγα χρόνια τα δεδομένα στην επαρχία Πάφου έδειχναν 100 φορείς και 23 ασθενείς, ενώ πιο πρόσφατα εντοπίστηκαν φορείς και σε χωριά κοντά στην επαρχία Λεμεσού.
“Διαπιστώνουμε την ύπαρξη αρκετών φορέων και ασθενών της νόσου , κυρίως στην Πάφο, και τα επιστημονικά δεδομένα μας κατευθύνουν προς το συμπέρασμα πως η νόσος ξεκίνησε από έναν και μόνο φορέα και εξαπλώθηκε γενετικά”, σημείωσε η κ. Κολνάκου.
Ανέφερε πως η νόσος αυτή κληρονομείται με τον ίδιο τρόπο όπως η Θαλασσαιμία. Δύο γονείς που είναι φορείς και είναι απόλυτα υγιείς έχουν πιθανότητα 25% να γεννήσουν παιδί με την ασθένεια, και 50% να γεννήσουν παιδί που θα είναι φορέας, συμπλήρωσε.
Είπε ακόμη πως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως σε ηλικία 5 - 15 χρόνων, κάποτε από 18 μηνών ή και αργά στα 30 - 40 χρόνια, αλλά συνήθως πριν τα 25.
Η κ. Κολνάκου ανέφερε είναι εκπληκτική η συχνότητα των φορέων της νόσου στο νησί μας, σε σύγκριση με τις υπόλοιπες χώρες προσθέτοντας πως οι στατιστικές δείχνουν ότι οι ασθενείς παγκόσμια είναι περίπου 1:50.000, οι ασθενείς στην Ευρώπη είναι περίπου 1: 29.000 και οι φορείς 1:100.
Στην Κύπρο έρευνα που έκανε το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, έδειξε, είπε ότι οι φορείς στη Κύπρο φτάνουν στους 1:10 και σε κάποια χωριά της Πάφου τους 1:6 , ποσοστό ιδιαίτερα ψηλό και ίσως μοναδικό στο κόσμο.
Σε σχέση με τα συμπτώματα της νόσου, η κ. Κολνάκου ανέφερε πως αυτά είναι, μεταξύ άλλων, δυσκολία στη βάδιση, κράμπες και μουδιάσματα στα άκρα, νύστα, μείωση της ακοής και της όρασης, δυσκαταποσία, δυσαρθρία, σκολίωση και κυφοσκολίωση , καρδιοπάθεια με αρρυθμίες, δύσπνοια και καρδιακή ανεπάρκεια.
Απαντώντας σε ερώτηση, η κ. Κολνάκου ανέφερε πως δεν υπάρχει ριζική θεραπεία. Η φαρμακευτική αγωγή που χορηγείται σήμερα σε διάφορες δόσεις και συνδυασμούς φαίνεται ότι μπορεί να επιβραδύνει την νευρολογική εξέλιξη της νόσου σε κάποιους ασθενείς, κυρίως αν χορηγηθεί στα αρχικά στάδια της νόσου.
Στόχος μας, σημείωσε, είναι να ενημερωθούν όλα τα νέα ζευγάρια και όσα τεκνοποιούν για τις προγαμιαίες και άλλες επιλογές τους, όπως την προγεννητική ή προεμφυτευτική διάγνωση, και να επιτύχουμε τον περιορισμό και την εξάλειψη της νόσου του Φρίντριχ όπως κάναμε με τον έλεγχο της Θαλασσαιμίας, όπου εφαρμόζοντας το ίδιο πρόγραμμα πρόληψης μειώσαμε και σχεδόν εκμηδενίσαμε τις γεννήσεις των θαλασσαιμικών παιδιών στην Κύπρο.
Πηγή: ΚΥΠΕ
Τελευταία Ενημέρωση: 06 Φεβρουαρίου 2021 - 10:25
https://news.rik.cy/article/2018/6/17/paphos-upsela-pososta-phoreon-kai-asthenon-nosou-tes-ataxias-tou-phrintrikh-1522663/
Τελευταιες Ειδησεις
