Φως στο γενετικό υπόβαθρο για οστεοαρθρίτιδα

Η μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα πάνω στο γενετικό υπόβαθρο της οστεοαρθρίτιδας, μιας βασικής αιτίας των κινητικών προβλημάτων παγκοσμίως, μπορεί να ανοίξει το δρόμο για νέες πιο στοχευμένες και άρα πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Η πάθηση είναι κληρονομική σε ποσοστό περίπου 50%, ενώ μέχρι σήμερα είχαν ανακαλυφθεί 21 γενετικοί παράγοντες κινδύνου, στους οποίους τώρα έρχονται να προστεθούν άλλοι εννέα.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια εκφυλιστική πάθηση που καταστρέφει τις αρθρώσεις, εμποδίζει τις ελεύθερες κινήσεις του ασθενούς και μπορεί να γίνει επώδυνη. Είναι η πιο συχνή μυοσκελετική πάθηση (πάσχουν περίπου το 40% των ατόμων άνω των 70 ετών) και η κυριότερη μορφή αρθρίτιδας, για την οποία μέχρι στιγμής δεν έχει βρεθεί θεραπεία. Τα φάρμακα ανακουφίζουν από τους πόνους, ενώ μια επιλογή είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση των αρθρώσεων, μια διαδικασία με ανάμικτα αποτελέσματα.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ελευθερία Ζεγκίνη του βρετανικού Iνστιτούτου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", ανέλυσαν γενετικά στοιχεία για 30.727 ανθρώπους με οστεοαρθρίτιδα και -για λόγους σύγκρισης- για σχεδόν 300.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.

Με τον τρόπο αυτό, ανακαλύφθηκαν εννέα νέα εμπλεκόμενα στην πάθηση γονίδια, γεγονός που συνιστά μεγάλη πρόοδο. Από τα εννέα γονίδια, ιδίως τα πέντε εμφανίζουν μεγάλες διαφορές μεταξύ ασθενών και υγιών, πράγμα που τα καθιστά στόχους προτεραιότητας για μελλοντική έρευνα.

Πλην της Ελευθερίας Ζεγκίνη, στην έρευνα συμμετείχαν η Ελένη Ζεγκίνη (πρώτη συγγραφέας της μελέτης, από το Πανεπιστήμιο Σέφιλντ και το Δρομοκαΐτιο Ψυχιατρικό Νοσοκομείο Αθηνών), ο Κωνσταντίνος Χατζηκωτούλας (Wellcome Trust Sanger) και η Ιωάννα Ταχματζίδου (επίσης από το Ινστιτούτο Wellcome Trust Sanger).

Όπως δήλωσε η δρ Ελένη Ζεγκίνη, «τα ευρήματά μας αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για την κατανόηση των γενετικών αιτιών της οστεοαρθρίτιδας και μας φέρνουν πιο κοντά στο να ανακαλύψουμε τους μηχανισμούς πίσω από τη νόσο. Μόλις τους μάθουμε, ανοίγει ο δρόμος για να αναπτύξουμε νέες θεραπείες».

Οι ερευνητές διερεύνησαν επίσης τις γενετικές σχέσεις ανάμεσα στην οστεοαρθρίτιδα και άλλες διαταραχές (παχυσαρκία, διαβήτη τύπου 2, αυξημένα λιπίδια αίματος κ.α.). Όπως δήλωσε ο δρ Κ.Χατζηκωτούλας, επιβεβαιώθηκε ότι η παχυσαρκία μπορεί να προκαλέσει οστεροαρθρίτιδα, αλλά όχι ο διαβήτης ή τα επίπεδα των λιπιδίων (τριγλυκερίδια).

Σύνδεσμος για την επιστημονική δημοσίευση: https://www.nature.com/articles/s41588-018-0079-y

Παύλος Δρακόπουλος

Πηγή: ΑΠΕ