Δύο νέα φάρμακα για ίαση δρεπανοκυτταρικής νόσου

Δύο νέα φάρμακα έρχονται στο προσκήνιο για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου, μετά από πρόσφατη σχετική έγκρισή τους από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές στις ΗΠΑ (FDA).
 
Σύμφωνα με ανακοίνωση της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), πρόκειται για το φάρμακο Adakveo της φαρμακευτικής εταιρείας Novartis και το φάρμακο Oxbryta της φαρμακευτικής εταιρείας Global Blood Therapeutics. Σε πρώιμη φάση κλινικών δοκιμών βρίσκεται και η γονιδιακή προσέγγιση που αφορά την  επεξεργασία γονιδίων (gene editing), αποτέλεσμα σύμπραξης των εταιρειών CRISPR και Vertex Pharmaceuticals, η οποία υπόσχεται αποθεραπεία όχι μόνο από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, αλλά και τη β-θαλασσαιμία.
 
Η ΔΟΘ εκφράζει την ικανοποίηση της για την σπουδαία αυτή εξέλιξη στις ανακαλύψεις και ευελπιστεί ότι θα αποτελέσουν το έναυσμα μιας νέας εποχής με υψηλότερη ποιότητα ζωής για τους επηρεαζόμενους ασθενείς.
 
Συγκεκριμένα, αναφέρεται ότι το Adakveo είναι το πρώτο φάρμακο μετά την υδροξυουρία, που έχει λάβει έγκριση από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ως θεραπεία για την αγγειοαποφρακτική κρίση ή αλλιώς τις κρίσεις πόνου, σε ασθενείς 16 ετών και άνω με δρεπανοκυτταρική νόσο και λαμβάνεται ενδοφλεβίως. Το φάρμακο αυτό μπορεί να μειώσει τη συχνότητα κρίσεων των δρεπανοκυτταρικών πόνων με κλινικά αποδεδειγμένο τρόπο και αποτελεί σημαντική πρόοδο για τους ανθρώπους που ζουν με αυτήν την πολύ δύσκολη, απρόβλεπτη σε χρόνο και ένταση, ασθένεια, αναφέρεται.
 
Το δεύτερο αδειοδοτημένο φάρμακο από τον FDA, προστίθεται, είναι το Oxbryta, ένα σκεύασμα που λαμβάνεται μια φορά την μέρα από το στόμα και απευθύνεται σε ασθενείς άνω των 12 ετών. Οι κλινικές δοκιμές του φαρμάκου έδειξαν ότι αυξάνει τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης και μειώνει την αιμόλυση, την πρόωρη καταστροφή δηλαδή των ερυθροκυττάρων.
 
Η προαναφερθείσα επαναστατική γονιδιακή θεραπεία CRISPR στοχεύει στην ολιστική αποθεραπεία  των πασχόντων από δρεπανοκυτταρική αναιμία και β-θαλασσαιμία στο άμεσο μέλλον. Τα προκαταρκτικά αποτελέσματα αυτής της προσέγγισης προκύπτουν από στοιχεία δύο συνολικά κλινικών δοκιμών. Και στις δύο περιπτώσεις οι ερευνητές χαρακτηρίζουν τα μέχρι στιγμής αποτελέσματα πολύ υποσχόμενα, καθώς ένας ασθενής με β-θαλασσαιμία χρειάστηκε μόνο μια μετάγγιση αίματος, σε διάστημα 9 μηνών από τη υποβολή του στη θεραπεία, ενώ ένας άλλος ασθενής με δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν εκδήλωσε καμία αγγειοαποφρακτική κρίση για επτά μήνες.
 
Αναφέρεται εξάλλου ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία αποτελεί γενετική κληρονομική πάθηση, όπου παράγεται μη φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (ΗbS). Η μετάλλαξη στην αιμοσφαιρίνη έχει ως αποτέλεσμα τη διαταραχή της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των κυττάρων δηλαδή που εμπεριέχουν την αιμοσφαιρίνη, υπεύθυνης για τη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και το σχήμα τους μοιάζει με δρεπάνι (εξ’ ου και το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία), προκαλώντας απόφραξη μικρών αιμοφόρων αγγείων και, κατά συνέπεια, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος, βλάβη στους ιστούς και έντονους πόνους στους πάσχοντες, καταλήγει η ανακοίνωση.

Πηγή ΚΥΠΕ