Από αυτή τη βδομάδα, η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics διαθέτει παγκοσμίως το τεστ για έλεγχο φορέων (carrier screening) Adventia, το οποίο ανιχνεύει μέχρι και 229 γενετικές ασθένειες μέτριας έως και σοβαρής σημασίας.
Σύμφωνα με ανακοίνωση, πρόκειται για ένα διευρυμένο τεστ, το οποίο διενεργείται από όσους θέλουν να μάθουν εάν είναι φορείς γενετικών νόσων, ιδανικά προτού τεκνοποιήσουν, με απώτερο σκοπό να ενημερωθούν για τις αναπαραγωγικές τους επιλογές ώστε να φέρουν στον κόσμο ένα υγιές παιδί.
Οι φορείς γενετικών ασθενειών είναι ασυμπτωματικοί και φαινοτυπικά υγιείς, όμως έχουν 25% ρίσκο να αποκτήσουν παιδί με κάποια ασθένεια εάν ο σύντροφος τους είναι φορέας της ίδιας νόσου.
Το Adventia εκτελείται με τη λήψη στοματικού επιχρίσματος και είναι ένα ασφαλές, κλινικά αξιόπιστο, καινοτόμο τεστ ακριβείας, το οποίο ελέγχει αυτοσωμικές υπολειπόμενες και φυλοσύνδετες Χ-συνδεδεμένες ασθένειες σε τρεις κατηγορίες εξετάσεων, που ανιχνεύουν 1, 19 ή 229 γενετικές ασθένειες.
Η διενέργειά του, παρέχει πολύτιμες πληροφορίες στους θεράποντες γιατρούς σχετικά με το γενετικό προφίλ των πελατών τους, βοηθώντας τους να ενημερώσουν αλλά και να προτείνουν τις κατάλληλες μεθόδους, πιθανές θεραπευτικές αγωγές, έγκαιρη και κατάλληλη κλινική αντιμετώπιση.
Όπως αναφέρεται, το Adventia βασίζεται σε μια πρωτοποριακή τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία είναι καταχωρημένη ως πατέντα και έχει επικυρωθεί με πολλές κλινικές μελέτες για την αξιοπιστία και την ακρίβειά της.
Διεθνείς οργανισμοί, όπως το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) και το Αμερικανικό Κολλέγιο Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) συνιστούν όπως η εξέταση φορέων για τις πιο σοβαρές και διαδεδομένες γενετικές ασθένειες (Κυστική ίνωση, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία) διενεργείται σε όλους όσους σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί.
Πηγή: ΚΥΠΕ
Τελευταία Ενημέρωση: 05 Φεβρουαρίου 2021 - 20:09
https://news.rik.cy/el/article/2020/7/9/nipd-genetics-kainotomo-test-adventia-gia-elegkho-phoreon-229-genetikon-astheneion-9065776/
Τελευταιες Ειδησεις
