Στην πρώτη γραμμή ενάντια στη Μυϊκή Δυστροφία το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων του ΙΝΓΚ

Με την ευκαιρία της παγκόσμιας ημέρας Μυϊκής Δυστροφίας τύπου Duchenne (DMD), το ΙΝΓΚ σε ανακοίνωση του ενημερώνει ότι η Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne (DMD) είναι μια γενετική εκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει προοδευτικά τους μύες σε ολόκληρο το σώμα προκαλώντας αδυναμία και αυξανόμενη αναπηρία.

Η πάθηση DMD θεωρείται μια από τις πιο συχνές μορφές μυοπάθειας. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως αγόρια, με ετήσια συχνότητα 1:3.500 γεννήσεις παγκοσμίως, λόγω του φυλοσύνδετου τρόπου που κληρονομείται. Tα συμπτώματα μπορεί να γίνουν εμφανή από τις ηλικίες 3-5 ετών ή ακόμα και νωρίτερα. Το γονίδιο της δυστροφίνης βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Tα κορίτσια μπορεί να είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, και συνήθως δεν νοσούν, μπορεί όμως να παρουσιάζουν μυϊκή αδυναμία και κούραση η καρδιοπάθεια σε μεγαλύτερη ηλικία.

Όπως αναφέρεται, η διαχείριση και αντιμετώπιση της Μυϊκής Δυστροφία Duchenne απαιτεί τακτική και πολυθεματική φροντίδα από έμπειρους ιατρούς και παραϊατρικό προσωπικό με πολλαπλές υποστηρικτικές παρεμβάσεις. Όταν ένα αγόρι διαγνωστεί με DMD, είναι σημαντικό να αναζητηθεί ιατρική συμβουλή και να γίνουν οι απαραίτητοι έλεγχοι στα μέλη της οικογένειας που πιθανό να είναι φορείς ή που κινδυνεύουν να νοσήσουν. Φυσιοθεραπεία, σε συνδυασμό με ορθοτικά βοηθήματα και τροχοκαθίσματα, ορθοπεδικές επεμβάσεις, και συμπωματική φαρμακευτική αγωγή μπορεί να μειώσουν τις περιπλοκές της πάθησης, να βελτιώσουν τη λειτουργικότητα και την ποιότητα ζωής.

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων-κλινική μυϊκής δυστροφίας του ΙΝΓΚ πρωτοστατεί στη διάγνωση, αντιμετώπιση και στην πολυθεματική φροντίδα των ασθενών με DMD τα τελευταία 30 χρόνια, αναφέρεται. Το κέντρο, προστίθεται, ασχολείται με τη διάγνωση και θεραπεία παθήσεων όπως οι μυοπάθειες και μυϊκές δυστροφίες, η νόσος κινητικού νευρώνα, η μυασθένεια, και οι περιφερικές νευροπάθειες, ενώ υποστηρίζεται από μοναδικά στην Κύπρο εργαστήρια ηλεκτρομυογραφήματος, νευροπαθολογίας, νευρογενετικής, βιοχημείας, και άλλα.

Εφαρμόζει νέες και εξειδικευμένες θεραπείες σε εξωτερικούς και εσωτερικούς ασθενείς με βάση συγκεκριμένα πρωτόκολλα και προσφέρει πολυθεματική φροντίδα. Επίσης το κέντρο νευρομυικών παθήσεων τροφοδοτεί πρωτοποριακά ερευνητικά προγράμματα που αφορούν σε κλινική και βασική έρευνα, και παρέχει εκπαίδευση σε ιατρικό και παραϊατρικό προσωπικό.

Το Κέντρο Νευρομυϊκών Παθήσεων έγινε αποδεκτό σαν συνδεόμενο μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για νευρομυϊκές παθήσεις (ERN-Neuromuscular) που εδρεύει στο Παρίσι και στο οποίο συμμετέχουν κορυφαία ακαδημαϊκά ιδρύματα από όλη την Ευρώπη, καταλήγει το ΙΝΓΚ.